利用Maestro高通量MEA进行脆性X染色体综合征研究

       脆性X染色体综合症是一种最常见的遗传性智力缺陷病，发病率为1:4000。病人表现出广谱的孤独症表型，例如智力低下、社交障碍及推理能力缺陷。这些特征被认为是由于脑发育基因FMR1编码的脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺失引起。FMRP是一个RNA结合蛋白，对于维持正常的神经元突触功能起到非常重要的作用。针对该病症目前还没有有效的应对及治疗方式，部分原因源于脆性X染色体综合症神经环路高度的复杂性。

      在此视频中，来自Fulcrum Therapeutics的John Graef博士，将介绍他如何使用Maestro MEA技术检测FXS病人iPSC诱导神经元的电生理功能。还会介绍他如何通过恢复导致神经发育紊乱的FMRP的表达水平来矫正FXS疾病之表型。