癫痫疾病模型研究介绍

哥伦比亚大学基因组学研究所

 

研究背景

癫痫发作一般是指由脑部皮层神经元的过度放电引起的大脑功能紊乱。轻微癫痫也就是癫痫的早期，常见的症状就是有抽搐、短时间的失神等表现；但如果癫痫发作时出现持续性状态，将会使患者的生命受到威胁。目前针对癫痫尚缺乏有力的治疗措施，全球现有癫痫患者6500万中，有1/3的治疗是没有效果的。因此深入了解癫痫的治病机理，有助于医生针对不同的癫痫种类或者患者个体差异制定不同的治疗策略。

 

哥伦比亚大学最近开展的精准医学计划涵盖母胎医学、肝肾疾病等共五大医学难题，癫痫名列其中。由David Goldstein领导的核心机构IGM，准备通过全基因组和外显子测序，结合生物信息学分析，来精准定位那些致病的遗传变异。今天两位来自哥大基因组医学研究所的研究者将讨论他们如何利用基因工程小鼠结合Maestro MEA系统进行神经网络功能的研究，深入理解癫痫的致病机理，寻找更好的治疗方案。

 

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研究者介绍

哥伦比亚大学

Michael Boland, PhD

 

  • 神经学院助理教授

  • 基因组医学研究所疾病细胞模型研究室主任

 

K.Melodi McSweeney

 

  • 神经退行性疾病的遗传学和基因组学研究

  • 基因组医学研究所（David Goldstein’s 实验室）博士研究生

 

 

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